Лестер – центр подологии по восстановлению ногтей и стоп в Санкт-Петербурге м.Комендатский проспект

Серповидно клеточная анемия что это такое

СЕРПОВИДНО-КЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ

Серповидно-клеточная анемия (СКА) – наиболее часто регистрируемая гемоглобинопатия, связанная с нарушением структуры цепей глобина, обусловлена носительством Hb S, изменяющего структуру эритроцитов в условиях гипоксии.

СКА – наиболее частая причина гемолитической анемии у негроидов, изредка встречается у греков, итальянцев, выходцев из Саудовской Аравии и веддов Южной Индии и Шри-Ланки.

Этиопатогенез СКА. Причиной гемолиза является аномальный Hb  с мутацией в 6-м положении  b-цепи (глутаминовая кислота замещена на валин). При гетерозиготном носительстве говорят о серповидно-клеточной аномалии (Hb S – 20-45%, остальные – Hb А, анемии нет), при гомозиготном носительстве говорят о серповидно-клеточной анемии (Hb S – 75-100%, остальные – Hb F или А2).

Молекулярный дефект приводит к нарушению растворимости Hb в дезоксигенизированном состоянии: если Hb А без кислорода растворим в 2 раза в меньше Hb А с присоединившимся кислородом, то Hb S без кислорода растворим в 100 раз меньше Hb S с присоединенным  кислородом.

В условиях гипоксии (нехватки кислорода с понижением его парциального давления в крови) молекул Hb S без кислорода становится много, в венозном русле они агрегируют между собой в длинные полимерные цепи (a-цепь одной молекулы Hb + аномальная  b-цепь другой) с образованием паракристаллинового (кристаллизованного) геля – тактоида, растягивающего эритроцит и придающего ему серповидную формы (такой эритроцит называется дрепаноцитом).

Распределение гена Hb S в Старом Свете (тропическая Африка, Мадагаскар, Турция, Греция) сходно с распределением злокачественной трехдневной малярии. Гетерозиготы с серповидно-клеточной аномалией относительно защищены от летальных осложнений церебральной малярии – переход эритроцитов с паразитами в серповидную форму способствует быстрому выведению их из циркулирующей крови. По-видимому, сохранение гена Hb S с избытком компенсирует смертность от гомозиготной СКА сравнительно с вероятной смертностью от малярии.

В то же время, серповидные эритроциты являются неполноценными:

* имеют малый срок жизни (быстро гемолизируются из-за меньшей устойчивости к механическим воздействиям);

* гемолизируют другие эритроциты, повреждая их своими острыми концами;

* увеличивают вязкость крови, предрасполагая к стазу и закупорке микрососудов, что ведет к тканевой ишемии, болевым кризам, микроинфарктам.

Клиническая картина серповидно-клеточной аномалии (гетерозигнотной форме гемоглобинопатии S). Около 10% афроамериканцев гетерозиготны по гену Hb S. Больные не знают о своей болезни, самочувствие не нарушено, содержание Hb нормальное, анемии нет. Изредка возможна безболезненная гематурия (следствие мелких инфарктов сосудов почек).

Гематологический криз и тромбозы могут возникнуть в условиях резкого снижения рО2 в крови – при полете на негерметизированном самолете и воздушном шаре, подъеме в горы, при подводном плавании, при тяжелой пневмонии, наркозе.

Диагностируется СК аномалия только электрофорезом гемоглобинов (аномальных эритроцитов здесь нет).

Лечения нет. Необходима профилактика тканевой гипоксии – исключение провоцирующих факторов, запрет на наложение жгута при травмах (провокация серповидности) и создание местной гипотермии (переохлаждения).

Клиническая картина серповидно-клеточной анемии (гомозиготной формы гемоглобинопатии S). Заболевание диагностируется у 1% афроамериканцев, часто встречается в Азербайджане и Дагестане.

Клинические проявления регистрируются на 4-6 месяце жизни (до этого срока благоприятную роль играет фетальный Hb F, не содержащий  b-цепей и имеющий повышенное сродство к кислороду).

В периоде клинических проявлений: больные высокие, худые, с искривленным позвоночником, отстают в развитии (особенно мальчики); череп высокий, башенный; зубы изменены; инфантилизм, иногда евнухоидизм; характерны абдоминальные боли (имитация заболевания ЖКТ); нарушено зрение (из-за тромбозов сетчатки глаз); селезенка до 5 лет большая, затем – уменьшается («аутоспленэктомия» вследствие фиброза из-за частых инфарктов); гепатомегалия с холелитиазом; приапизм (у взрослых) из-за скопления эритроцитов в пещеристых телах; умеренная желтуха; предрасположенность к апластическим и гемолитическим кризам; трофические язвы в области лодыжек, язвы ног, остеонекроз с развитием остеомиелита.

В периферической крови регистрируется нормохромная нормоцитарная анемия (Hb 60-80 г/л, ЦП около 1,0), серповидность эритроцитов, базофильная пунктуация, мишеневидность, ретикулоцитоз (гиперрегенераторная анемия), лейкоцитоз, тромбоцитоз, снижение СОЭ (серповидные эритроциты оседают медленнее).

Выявлению серповидности способствует забор крови после наложения жгута на основание пальца (в условиях гипоксии серповидность выявляется лучше).

В миелограмме – эритроидная гиперплазия, увеличение многоядерных клеток-предшественников.

Непрямой билирубин умеренно повышен до 34-68 мкмоль/л (следствие усиленного внутриклеточного гемолиза).

Угрожающими для жизни состояниями при СКА являются:

  1. Секвестрационный криз – депонирование крови в селезенке с уменьшением ОЦК и развитием гиповолемического шока, коллапса и летальным исходом.
  2. Генерализованная инфекция (сепсис) пневмококком и гемофильной палочкой (селезенка, несмотря на большие размеры, не фильтрует циркулирующие микроорганизмы).
  3. Гемолитический криз (при обострении суставного или легочного процесса) с гипертермией, гемоглобинурией («черная» моча), резким падением содержания Hb.
  4. Апластический криз – подавление эритропоэза вирусной инфекцией с разрушением эритрокариоцитов, исчезновением ретикулоцитов, уменьшением тромбоцитов и нейтрофилов (парвовирусная инфекция).
  5. Вазообструктивный (окклюзионный) криз в любом органе – боли в животе, костях, острое нарушение мозгового кровообращения, инфаркты легких, гепатопатия, гематурия (с присоединением инфекции).

Диагностика СКА. Опорными критериями являются:

  1. Нормоцитарная нормохромная гиперрегенераторная анемия.
  2. Серповидность эритроцитов.
  3. Повышение непрямого (свободного) билирубина.
  4. Спленомегалия (до возраста 5 лет).
  5. Болевые, апластические и гемолитические кризы.

Диагноз подтверждается обнаружением Hb S при электрофорезе Hb.

Течение и прогноз. При СК аномалии прогноз хороший. При СК анемии на 2-м десятилетии жизни количество кризов уменьшается, но осложнения возникают более часто (последствия хронической анемии, гемосидероза и инфарктов: поражение миокарда с застойной СН, желчнокаменная болезнь, язвы голеней, почечная патология, асептические некрозы трубчатых костей).

Анемия радикально неизлечима. Некоторые больные умирают в детстве от некротических осложнений или сепсиса. Большинство больных доживает в среднем до 50 лет.

Лечение СКА. Всем больным СКА необходим адекватный прием жидкости (гемодилюция уменьшает серповидность эритроцитов). При кризах внутривенно вводится 0,45% раствор натрия хлорида (разведенный вдвое физиологический раствор).

При острых болевых кризах средней тяжести амбулаторно принимаются ненаркотические анальгетики (ибупрофен, парацетамол), при тяжелых болевых кризах стационарно парентерально вводятся наркотические анальгетики с последующим быстрым снижением и переходом на ненаркотические.

При наличии инфекции назначаются антибиотики, активные в отношении пневмококка и гемофильной палочки. С профилактической целью показано введение бициллина и вакцинация против пневмококка и гемофильной палочки.

В качестве поддерживающей терапии применяется введение отмытых или размороженных эритроцитов, антикоагулянтов.

Для уменьшения гипоксии применяется оксигенотерапия (гипербарическая оксигенация под давлением в 2 атмосферы снижает процент серповидных эритроцитов). По данным литературы, иногда помогает трансплантация костного мозга.

Источник: pediatry.kg

1.Что такое серповидно-клеточная анемия и ее причины

Серповидно-клеточная анемия – это наследственное заболевание крови. Попробуем разобраться, в чем же оно заключается. Эритроциты крови содержат гемоглобин – белок, который переносит кислород в крови. В норме эритроциты имеют круглую форму и они гибкие, что позволяет им двигаться через мелкие кровеносные сосуды, чтобы доставить кислород ко всем частям тела.

Серповидно-клеточная анемия заставляет клетки крови принимать форму полумесяца, или серпа. В такой форме клеток крови эритроциты очень легко распадаются, что вызывает анемию. Серповидные красные клетки живут всего 10-20 дней вместо 120 дней, как бывает в норме у здоровых клеток. Кроме того, поврежденные эритроциты слипаются и прилипают к стенкам кровеносных сосудов, блокируя поток крови. Это может стать причиной сильных болей и постоянного повреждения мозга, сердца, легких, почек, печени, костей и селезенки.

Причины серповидно-клеточной анемии

Серповидно-клеточная анемия человека вызывается генетической аномалией в гене гемоглобина. Эта аномалия приводит к появлению серповидного гемоглобина. Когда кислород высвобождается от серповидного гемоглобина, он склеивается и образует длинные стержни, которые повреждают эритроцит и изменяют его форму. Серповидные эритроциты и вызывают симптомы серповидно-клеточной анемии.

Серповидно-клеточная анемия человека не заразна. Это генетическое заболевание, с которым рождается человек. Заболевание развивается, когда ребенок наследует два аномальных гена гемоглобина, по одному от каждого из родителей. Люди, которые унаследовали только один аномальный ген гемоглобина, являются его носителями, но у них не будет анемии и симптомов этого заболевания.

2.Симптомы заболевания

Симптомами серповидно-клеточной анемии могут быть:

  • Сильные боли;
  • Анемия;
  • Боль в груди и затрудненное дыхание;
  • Боль в суставах, артрит;
  • Закупорка кровотока в селезенке или печени;
  • Тяжелые инфекции.

У больных серповидно-клеточной анемией развивается тяжелая боль в груди, спине, руках, ногах и животе. Кроме того, боль может возникать в любой части тела. Серповидные красные кровяные клетки в легких могут вызвать серьезные заболевания с такими симптомами, как боль в груди, лихорадка и затрудненное дыхание. Серповидно-клеточная анемия может привести и к необратимым повреждениям мозга, сердца, почек, печени, селезенки и костей. Ососбенность этого заболевания в том, что тяжесть и симптомы болезни могут сильно отличаться у разных людей, даже если они являются кровными родственниками.

3.Диагностика серповидно-клеточной анемии

Серповидные эритроциты можно увидеть, когда образец крови исследуется под микроскопом. Но для диагностики серповидно-клеточной анемии человека используется специальный анализ крови – гемоглобин-электрофорез, который позволяет измерить количество аномального гемоглобина. В зависимости от установленного количества серповидного гемоглобина можно определить, является ли человек носителем гена или имеет заболевание серповидно-клеточную анемию.

Есть и быстрые скрининг-тесты, которые помогают выявить серповидные эритроциты или сгустки аномального гемоглобина, когда кислород выходит из крови. Но эти тесты применяются редко, потому что они не позволяют отличить заболевание и простое наличие гена болезни.

Перинатальная диагностика серповидно-клеточной анемии проводится путем изучения ДНК клеток плода, полученных при биопсии хориона или амниоцентеза.

4.Лечение болезни

Для лечения серповидно-клеточной анемии человека применяются:

  • Опиоидные обезболивающие (например, морфин);
  • Противовоспалительные препараты (например, ибупрофен);
  • Антибиотики для лечения инфекций;
  • Кислород;
  • Внутривенное или пероральное введение специальных жидкостей.

Переливание эритроцитов может понадобиться в случае тяжелой анемии, для профилактики приступов стенокардии или перед операцией. Иногда обменное переливание осуществляется с помощью специального аппарата, который удаляет серповидные красные кровяные клетки и заменяет их на здоровые.

Для лечения серповидно-клеточной анемии может назначаться специальный препарат – гидроксимочевина. Он помогает предотвратить приступы боли. Исследования показали, что при регулярном приеме гидроксимочевины у больных серповидно-клеточной анемией уменьшается частота и тяжесть приступов боли, а также сокращается количество необходимых переливаний крови и госпитализаций.

Единственным способом действительно вылечить серповидно-клеточную анемию человека является пересадка стволовых клеток. Это достаточно новый метод лечения. Он сопряжен с серьезными рисками (около 5-10% риск смертельного исхода), но те пациенты, трансплантация стволовых клеток у которых прошла успешно, полностью вылечились от серповидно-клеточной анемии.

Пересадка стволовых клеток обычно делается молодым пациентам с тяжелой серповидно- клеточной анемией, для которых удается подобрать подходящего донора. Иногда для трансплантации стволовых клеток используется пуповинная кровь от донора-родственника.

Важно и то, что ученые постоянно изучают возможность лечения серповидно-клеточной анемии человека с помощью новых препаратов, которые предотвращают выработку серповидно- клеточных эритроцитов красных кровяных клеток и улучшают кровоток и доставку кислорода к органам и тканям. И эти новые методы лечения уже довольно успешно проходят тестовые испытания.

Вообще люди с серповидно-клеточной анемией, как правило, имеют меньшую продолжительность жизни. Но современная медицина показывает неплохие результаты. Современные методики лечения позволяют существенно продлить жизнь таким пациентам.В 1973 году средняя продолжительность жизни людей с серповидно-клеточной анемией была 14 лет, а сегодня цифра 40-50 лет является вполне реальной. Бывает, что пациенты живут 60 лет и дольше. Постоянное лечение гидроксимочевиной может продлить жизнь.

Источник: medintercom.ru

Что такое серповидноклеточная анемия?

Серповидноклеточная анемия — это группа наследственных заболеваний крови, которые приводят к тому, что в эритроцитах (эритроцитах) у человека появляется аномальный белок.

Обычно эритроциты — это гибкие диски, которые легко протискиваются через мелкие кровеносные сосуды. Эритроциты содержат белок под названием гемоглобин, который доставляет кислород ко всем клеткам вашего тела.

При серповидноклеточной анемии ваш гемоглобин отличается. Это заставляет ваши эритроциты принимать серповидную или серповидную форму и становиться жесткими. Это приводит к двум основным проблемам:

  • Серповидные клетки легко распадаются. В результате они умирают раньше, чем здоровые эритроциты (примерно через 10-20 дней вместо нормальных 90-120 дней). Таким образом, ваше тело может не иметь столько эритроцитов, сколько вам нужно. 
  • Серповидные клетки липкие. Они могут слипаться и прилипать к стенкам ваших кровеносных сосудов, замедляя или блокируя поток крови — и доставку кислорода — к некоторым вашим тканям и органам.

Что вызывает анемию?

Люди с серповидноклеточной анемией рождаются с этим, потому что они унаследовали два ненормальных гена гемоглобина, по одному от каждого родителя.

Если вы наследуете ген серповидноклеточной клетки только от одного родителя, а ваш другой ген гемоглобина в норме, у вас есть серповидно-клеточная характеристика. Это означает, что вы несете ген и можете передать его своим детям, но у вас, скорее всего, нет никаких признаков серповидноклеточной анемии.

С помощью генетического тестирования вы можете узнать, есть ли у вас ген, вызывающий серповидноклеточную анемию.

Типы

В зависимости от генов, которые передали вам ваши родители, у вас может быть один из следующих типов серповидноклеточной анемии:

  • HbSS — Оба ваших родителя передали ненормальный серповидный ген гемоглобина (или гемоглобин S).
  • HbSC — Один родитель передал ненормальный ген гемоглобина S, а другой родитель передал ген ненормального гемоглобина C.
  • HbS бета-thalessemia — Один родитель передал ненормальный ген гемоглобина S, а другой родитель передал ген бета-thalessemia. Существует два подтипа: HbS-бета-O-thalessemia и HbS-бета + -tleshesmia. (Бета также написана так: β.)
  • HbSD — один родитель передал ненормальный гемоглобин S, а другой родитель передал ген ненормального гемоглобина D.
  • HbSE — один родитель передал ненормальный гемоглобин S, а другой родитель передал ген ненормального гемоглобина E.
  • HbSO — Один родитель передал аномальный гемоглобин S, а другой родитель передал ген аномального гемоглобина O.

Носители серповидноклеточной анемии

Носителем серповидноклеточной анемии является тот, кто несет ген, вызывающий серповидноклеточную анемию, но сам не страдает серповидноклеточной анемией. Это также известно как наличие черты серповидноклеточной анемии.

У людей с серповидноклеточной анемией серповидно-клеточная болезнь не развивается, но существует риск рождения ребенка, если их партнер также является носителем.

Симптомы

Серповидноклеточная анемия может привести к ряду симптомов и проблемам со здоровьем. Они могут отличаться для каждого человека и варьировать от легкой до тяжелой. Они имеют тенденцию ухудшаться со временем.

Вот основные признаки, симптомы и возможные осложнения серповидно-клеточной анемии:

  • Болезненные эпизоды — боль, вызванная снижением содержания кислорода в тканях (ишемия), является наиболее распространенной проблемой. Это имеет тенденцию вспыхивать в периоды, которые врачи называют «эпизодами боли» или «кризисами», а затем стихают. Эпизоды могут начаться внезапно, быть легкими или тяжелыми и продолжаться в течение любого периода времени. 
  • Анемия (низкий уровень эритроцитов). Анемия может вызвать у вас усталость, раздражительность, головокружение и головокружение. Это может привести к учащенному сердцебиению, проблемам с дыханием и желтухе и сделать вашу кожу бледнее, чем обычно. У детей анемия может вызвать медленный рост и задержку полового созревания.
  • Инфекция. Серповидноклеточная анемия увеличивает риск инфекций, таких как грипп, гепатит, менингит и пневмония.
  • Синдром кистей и стоп — это отек рук и ног в результате заблокированных кровеносных сосудов. Вы также можете услышать это под названием «дактилит», который относится к воспаленным пальцам рук или ног. У вас тоже может быть жар.
  • Синдром острой грудной клетки — эта болезнь включает в себя боль в груди, кашель, проблемы с дыханием и лихорадку, аналогичные пневмонии. 
  • Повреждение органов — Серповидные клетки могут привести к повреждению многих различных органов, включая селезенку, печень, сердце, почки, легкие и глаза.
  • Инсульт. Сгустки крови в венах (тромбоз глубоких вен, ТГВ) или легких (легочная эмболия, ПЭ) могут блокировать кровоток в мозге, вызывая инсульт.
  • Приапизм — болезненная эрекция, которая длится в течение нескольких часов, может случиться при серповидноклеточной анемии из-за проблем с кровотоком.

Уход за серповидно-клеточной патологией направлен на предотвращение осложнений заболевания и устранение любых симптомов или проблем со здоровьем, которые у вас есть. 

Диагностика

Простой анализ крови — все, что нужно врачам для диагностики серповидноклеточной анемии. Большинству людей ставят диагноз сразу после рождения путем рутинного обследования новорожденных.

Серповидно-клеточная анемия также может быть диагностирована до рождения. Семьи могут пройти тестирование, если хотя бы один из родителей ребенка знает, что у них серповидно-клеточная анемия или серповидно-клеточная анемия.

Как часто встречается ?

В Соединенных Штатах, около 100 000 человек живут с серповидноклеточной анемией, и около 3 миллионов человек имеют серповидно-клеточную аномалию. 

Болезнь чаще всего встречается у афроамериканцев. Он затрагивает 1 ребенка на каждые 365 афроамериканских детей, рожденных в США. Люди из многих других расовых или этнических групп также подвергаются повышенному риску, включая тех, чьи предки происходили из стран Африки к югу от Сахары, Южной Америки, Карибского бассейна, Центральной Америки, Саудовской Аравии, Индия, Италия, Греция или Турция. 

Перспективы

Серповидноклеточная анемия варьирует между людьми от легкой до серьезной, но большинство людей с ней ведут счастливую и нормальную жизнь.

Легкая форма может не оказывать влияния на повседневную жизнь человека.

Серьезная же может привести к проблемам со здоровьем, таким как инсульт, серьезные инфекции и проблемы с легкими, которые иногда могут быть смертельными.

В целом, ожидаемая продолжительность жизни человека с имеет тенденцию быть короче, чем обычно, но она может варьироваться в зависимости от конкретного типа серповидноклеточной анемии и виду леченич.

Источник: bezpereloma.ru

Серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия
Серповидный эритроцит
МКБ-10 D57.
МКБ-9 282.6
OMIM 603903
DiseasesDB 1206
MedlinePlus 000527
eMedicine emerg/26 
MeSH C15.378.071.141.150.150

Серповидно-клеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение — так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидно-клеточной анемии.

Эритроциты, несущие гемоглобин S, обладают пониженной стойкостью и пониженной кислород-транспортирующей способностью, поэтому у больных с серповидно-клеточной анемией повышено разрушение эритроцитов в селезенке, укорочен срок их жизни, повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии (кислородной недостаточности) или хронического «перераздражения» эритроцитарного ростка костного мозга.

Серповидно-клеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У больных, гетерозиготных по гену серповидно-клеточной анемии, наряду с серповидными эритроцитами, несущими гемоглобин S, в крови наличествуют и нормальные, несущие гемоглобин А. При этом болезнь менее выражена клинически, протекает легче, а иногда вообще не вызывает симптомов, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови. У гомозигот по гену серповидно-клеточной анемии в крови имеются только серповидные эритроциты, несущие гемоглобин S, и болезнь протекает тяжело.

Серповидно-клеточная анемия весьма распространена в регионах мира, эндемичных по малярии, причем больные серповидно-клеточной анемией обладают повышенной (хотя и не абсолютной) врожденной устойчивостью к заражению различными штаммами малярийного плазмодия. Серповидные эритроциты этих больных также не поддаются заражению малярийным плазмодием в пробирке.

Симптомы

  • Усталость и анемия
  • Приступы боли
  • Отек и воспаление пальцев рук и/или ног и артрит
  • Бактериальные инфекции
  • Тромбоз крови в селезенке и печени
  • Легочные и сердечные травмы
  • Язвы на ногах
  • Асептический некроз
  • Повреждение глаз

Симптомы серповидно-клеточной анемии делятся на две основные категории. Из-за хрупкости красных клеток крови всегда наблюдается анемия, которая может привести к потере сознания, делает больного физически менее выносливым и может вызвать жел­туху (связанную с чрезмерным распадом гемогло­бина).

Кроме этого, периодическая закупорка мелких капилляров в любой части тела может привести к широкому спектру различных симптомов.

Почти невозможно описать «типичного пациен­та», страдающего серповидно-клеточной анемией, поскольку симптомы и их тяжесть широко варьиру­ются. Некоторые характерные особенности являют­ся общими почти для всех пациентов с серповидно-клеточной анемией.

Обычно новорожденные вполне здоровы, имеют нормальный вес и нормально развиваются, никаких симптомов у них не проявляется до 3-месячного воз­раста. Первыми признаками серповидно-клеточной анемии у младенца обычно являются опухание и бо­лезненность кистей рук или стоп, слабость и искрив­ление конечностей и иногда, несколько позднее, от­каз от ходьбы. Этот симптом является результатом закупорки эритроцитами капилляров мелких костей кистей и стоп и нарушения кровотока. Эрит­роциты выпадают из жидкой части крови и отклады­ваются в капиллярах в виде осадка. Скопление эрит­роцитов постепенно рассасывается само по себе, но до тех пор, пока этого не произойдет, требуется по­мощь врача, чтобы смягчить боль и обнаружить воз­можные сопутствующие заболевания. Ребенок с сер­повидно-клеточной анемией обычно выглядит блед­ным, возможно, слегка желтушным, но в остальных отношениях, как правило, здоров.

Единственным очень серьезным осложнением серповидно-клеточной анемии у ребенка до 5-летне­го возраста является инфекция. Скопление эритро­цитов и закупорка капилляров в селезенке, органе, который в норме отфильтровывает бактерии из кро­вотока, происходит в течение первых лет жизни, что делает ребенка особенно восприимчивым к смер­тельному заражению крови — сепсису. Поэтому ро­дителей маленьких детей, страдающих серповидно-клеточной анемией, предупреждают, чтобы они были внимательны и не пропустили ранних симпто­мов инфекции, таких как раздражительность, нер­возность, повышенная температура и плохой аппе­тит. Родители должны немедленно обращаться за ме­дицинской помощью, если у ребенка наблюдается какой-либо из этих симптомов. Если при заражении крови достаточно рано начинать применять антиби­отики, фатальных осложнений можно избежать. По­сле 5-летнего возраста, когда у ребенка уже вырабо­тались соответствующие естественные антитела к та­кого рода бактериям, вероятность смертельной бак­териальной инфекции существенно снижается.

Проблемой детей школьного возраста с серповид­но-клеточной анемией обычно является эпизодиче­ская закупорка эритроцитами капилляров больших костей. В большинстве случаев эти эпизоды протека­ют относительно легко, наблюдаются лишь слабые ноющие боли в костях.

С возрастом процесс закупорки капилляров мо­жет затрагивать и другие органы. Если это произой­дет, например, в легких, развивается серьезное ре­спираторное заболевание. Очень редкое осложне­ние, которое бывает меньше чем у 10% больных с серповидно-клеточной анемией — закупорка сосу­дов мозга, приводящая к инсульту.

Подростки с серповидно-клеточной анемией ис­пытывают беспокойство и озабоченность из-за того, что их физическое развитие обычно задерживается на 2-3 года. Такие подростки обычно меньше рос­том, чем их одноклассники, их часто дразнят за за­паздывание в сексуальном развитии. Однако со вре менем половая зрелость все же наступает, и исследо­вания показывают, что женщины с серповидно-кле­точной анемией имеют нормальную возможность к деторождению. Женщины с серповидно-клеточной анемией, безусловно, способны вынашивать и ро­жать нормальных детей, но во время беременности у них повышается риск осложнений, которые могут привести к выкидышу, преждевременным родам или усилению анемии у матери. Такие беременные жен­щины должны находиться под наблюдением гинеко­лога, имеющего специальный опыт по беременности с повышенным риском. В течение беременности та­ким женщинам может потребоваться переливание крови.

У взрослых с серповидно-клеточной анемией мо­гут обнаруживаться симптомы хронической (посто­янной или длительной) закупорки капилляров лег­ких и почек, и может развиться хроническая легоч­ная или почечная недостаточность. Эти два осложне­ния приводят к ранней смерти некоторых пациентов с серповидно-клеточной анемией.

У других больных может происходить закупорка капилляров сетчатки глаза, что в конечном итоге мо­жет привести к слепоте.

Хотя все эти осложнения (почечная и легочная недостаточность, слепота, серьезная инфекция и по­вторяющиеся костные кризы) характерны для стра­дающих серповидно-клеточной анемией, крайне ре­дко бывает так, чтобы все они наблюдались у одного пациента.

Синонимы

Русские

  • Дрепаноцитарная анемия
  • Серповидноклеточная гемолитическая анемия
  • Африканская анемия
  • Дрепаноцитоз
  • Менискоцитоз
  • Анемия Херрика (Геррика)
  • болезнь (синдром) Херрика (Геррика)

Английские

  • Hemoglobin S disease
  • Herrick’s anemia
  • Herrick disease (syndrome)
  • Sickle-cell anemia
  • Hb S disease

Источник: dic.academic.ru

Что такое Серповидно-клеточная анемия —

Серповидно-клеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение — так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидно-клеточной анемии.  Серповидно-клеточная анемия весьма распространена в регионах мира, эндемичных по малярии, причем больные серповидно-клеточной анемией обладают повышенной (хотя и не абсолютной) врожденной устойчивостью к заражению различными штаммами малярийного плазмодия. Серповидные эритроциты этих больных также не поддаются заражению малярийным плазмодием в пробирке. 

Что провоцирует Серповидно-клеточная анемия:

/> /> />

image

image

Серповидно-клеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У больных, гетерозиготных по гену серповидно-клеточной анемии, наряду с серповидными эритроцитами, несущими гемоглобин S, в крови наличествуют и нормальные, несущие гемоглобин А. При этом болезнь менее выражена клинически, протекает легче, а иногда вообще не вызывает симптомов, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови. У гомозигот по гену серповидно-клеточной анемии в крови имеются только серповидные эритроциты, несущие гемоглобин S, и болезнь протекает тяжело.  Если оба родителя несут ген серповидно-клеточной анемии, то у их детей с 25% вероятностью может быть серповидно-клеточная анемия и существует 50% вероятность унаследовать только предрасположенность к ней. Если ген серповидно-клеточной анемии есть только у одного родителя, нет абсолютно никакого риска, что у ребенка будет серповидно-клеточная анемия, хотя есть 50% шанс, что ребенок унаследует один ген серповидно-клеточной анемии. 

Патогенез (что происходит?) во время Серповидно-клеточной анемии:

/> /> />

Эритроциты, несущие гемоглобин S, обладают пониженной стойкостью и пониженной кислород-транспортирующей способностью, поэтому у больных с серповидно-клеточной анемией повышено разрушение эритроцитов в селезенке, укорочен срок их жизни, повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии (кислородной недостаточности) или хронического «перераздражения» эритроцитарного ростка костного мозга.

Симптомы Серповидно-клеточной анемии:

/> /> />

Серповидно-клеточная анемия клинически характеризуется симптомами, вызванными, с одной стороны, тромбозом сосудов различных органов серповидными эритроцитами, а с другой — гемолитической анемией. Степень тяжести анемии зависит от концентрации HbS в эритроците: чем она больше, тем ярче и тяжелее симптоматика. Кроме того, в эритроцитах могут присутствовать и другие патологические гемоглобины: HbF, HbD, НЬС и др. Иногда серповидно-клеточная анемия сочетается с талассемией, при этом клинические проявления могут уменьшаться или, напротив, нарастать.  В первоначальном периоде болезни поражается преимущественно костномозговая система: появляется припухлость, а также боль за счет тромбоза сосудов, питающих сустав и кость. Возможен асептический некроз головки бедренной кости с присоединением в дальнейшем инфекции и остеомиелита. Гемолитические кризы развиваются обычно после перенесенных инфекций, имеют регенераторный либо гипорегенераторный характер и являются основной причиной смерти этих больных. В редких случаях наблюдается секвестрационный криз за счет депонирования крови в селезенке и печени, который выражается болевым абдоминальным синдромом за счет быстрого увеличения этих органов и сопровождается коллапсом; при этом гемолиз может отсутствовать, встречается легочный инфаркты в связи с нарушением микроциркуляции на уровне легочных сосудов.  Во втором периоде постоянный симптом — гемолитической анемии. Развивающаяся в трубчатых костях гиперплазия костного мозга (в них совершается активное кроветворение как компенсаторная реакция на гемолиз) сопровождается характерными изменениями скелета: тонкие конечности, искривленный позвоночник, башенный череп с выпуклостями в области лба и теменной кости. Гепато- и спленомегалия развиваются за счет активации в них эритропоэза, а также вторичного гемохроматоза и тромбоза; у части больных формируется желчнокаменная болезнь. Гемосидероз сердечной мышцы приводит к сердечной недостаточности, а гемосидероз печени, поджелудочной железы — к циррозу печени и сахарному диабету.  Тромбоз сосудов почек протекает с гематурией и последующей почечной недостаточностью. Неврологическая симптоматика обусловлена инсультом, параличом черепных нервов и др. Характерны трофические язвы на нижних конечностях. Большинство больных с тяжелой формой серповидно-клеточной анемии погибает в течение 5 лет, а пережившие этот срок вступают в третий период, который характеризуется признаками нерезко выраженной гемолитической анемии. Селезенка у них обычно не прощупывается, так как повторные инфаркты приводят к ее сморщиванию — аутоспленэктомии. Печень остается увеличенной, неравномерно уплотненной, а частые инфекции принимают нередко септическое течение.  Гематологические изменения. Концентрация гемоглобина снижается (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз — 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена.  Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально.  Таким образом, клиника серповидно-клеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии. 

Источник: StudFiles.net

Ссылка на основную публикацию
Похожие публикации