Ахондроплазия

Ахондроплазия (врожденная хондродистрофия, диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари) – известное с древности генетическое заболевание, главенствующим признаком которого является карликовость. Термин состоит из трех греческих слов – «а» – отрицающая частица, «chondros» хрящ и «plasis» образование.

У людей, страдающих ахондроплазией, туловище нормальной длины, тогда как конечности непропорционально ему короткие. Средний рост таких больных обычно не превышает 131 см у мужчин и 123 см – у женщин. На интеллект патология не оказывает негативного влияния – все когнитивные процессы сохранены.

Однако это приводит к другой проблеме – психологической, больной человек чувствует себя неполноценным, и адаптироваться в обществе ему намного труднее, чем обычным людям. Ситуация, безусловно, сложная, но выход есть.

На сегодняшний момент существует несколько способов, благодаря которым удается избавить пациента от значительной части симптомов заболевания. Почему возникает ахондроплазии, что это такое, с медицинской точки зрения, клиническая картина, сколько живут люди, страдающие заболеванием, и современные методы лечения изложены ниже.

Механизм возникновения

Ахондроплазия появляется вследствие мутации гена рецептора 3 фактора роста фибробластов (FGFR3). Основная функция этого гена – синтез белка FGFR3, который способствует продуцированию большого количества компонентов (в том числе и коллагена), образующих костную и другие ткани организма.

Мутация описываемого гена меняет характер взаимодействия белка с факторами роста, что вызывает проблемы с формированием костей. Хрящевая ткань утрачивает способность полноценно развиваться в костную, вследствие чего человек не может вырасти до среднестатистических размеров.

При отсутствии аномалий развития FGFR3 оказывает отрицательное регулирующее воздействие на рост костей. Тогда как при указанном заболевании патологически измененная форма рецептора является конститутивно активной, что становится причиной недостаточного роста длинных костей. Болезнь характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования, при котором для появления патологии необходима лишь один мутированный ген.

Основные характеристики ахондроплазии

В семьях, где оба родителя имеют аномалию, дети, получившие два мутировавших гена, в большинстве случаев погибают до рождения в утробе либо в раннем младенчестве от серьезных проблем с дыханием. Чаще всего причиной смерти у детей становится недоразвитие грудной клетки и дыхательная недостаточность.

В результате получается, что больной карликовостью может передать патологию своим потомкам с 50 % вероятностью. Дети с мутированным геном могут появиться на свет от родителей, не страдающих заболеванием вследствие спонтанной мутации.

Также патология способна наследоваться по аутосомному типу. В парах, где ахондроплазия у одного из партнеров, есть 50% вероятность передачи гена ребенку при каждом зачатии.

Когда описываемой болезнью страдают оба родителя, имеется 50 % вероятность наследования, 25 %, что ребенок не заболеет и 25 % того, что получит ген от обоих родителей, из-за чего произойдет двойное доминирование. Последний вариант наследования станет причиной развития тяжелой формы заболевания либо приведет к летальной дисплазии костей.

По результатам исследований было установлено, что мутации новых генов, вызывающих карликовость, наследуются от отца и случаются в период сперматогенеза. Кроме того, существует предположение, что сперматозоиды с мутировавшим геном в FGFR3 имеют избирательное преимущество перед мужскими половыми клетками, несущими нормальный ген.

На заметку:
Примерно 80 % случаев ахондроплазии являются следствием новой мутации, произошедшей в биоматериале отца. В оставшихся случаях 20 % болезнь передается с определенным условием. Под влиянием ионизирующего излучения и с возрастом отца повышается риск возникновения новой мутации. Частота карликовости у потомков отцов, чей возраст старше 50 лет составляет 1:1875, тогда как среди всего населения – 1:50 000.

Кроме описываемой болезни, существуют еще два синдрома, характеризующиеся аналогичным принципом наследования – это танатофорная дисплазия и гипохондроплазия.

Принцип наследования ахондроплазии

Симптомы заболевания

Клинические особенности болезни в большинстве случаев хорошо заметны сразу, поэтому установить диагноз у новорожденных не составляет труда. К основным признакам заболевания относятся:

• непропорциональная карликовость;
• большая голова (макроцефалия) с резко выступающими лобными буграми;
• короткие пальцы (брахидактилия) верхних и нижних конечностей с широкими руками в форме трезубцев;
• средняя часть лица малых размеров со сплющенной переносицей;
• вальгусная (коленная) или варусная (искривленная) деформация;
• спинной лордоз (вогнутое искривление) или кифоз (выпуклое искривление);
• ризомелическое (непропорционально короткие проксимальные отделы конечностей) укорочение.

В качестве осложнений, возникающих у ребенка и сопровождающих его в дальнейшей жизни, отмечаются частые инфекционные заболевания среднего уха, что происходит вследствие закупорки евстахиевой трубы. Хронические воспалительные процессы в указанной области отмечаются у 25 % детей, унаследовавших ахондроплазию.

Их возникновение связано с небольшими размерами черепа (малые евстахиевы трубы, расположенные вблизи барабанной перепонки, маленькая носоглотка, крупные миндалины и аденоиды). Такие особенности заболевания способны привести к проблемам со слухом, к примеру, кондуктивной тугоухости (патологии барабанной перепонки или среднего уха), признаки которой присутствуют у приблизительно 40 % пациентов.

Главные признаки ахондроплазии

Гипоплазия средней части лица в сочетании с гипертрофией миндалин и аденоидов может вызывать обструктивное апноэ во сне – выраженное либо полное, в виде регулярно повторяющихся сокращений воздушного потока. Гипоплазия средней части лица нередко становится причиной задержки речевого развития, диагностируемой у 1/5 детей, страдающих ахондроплазией.

Грудопоясничный кифоз – частый признак заболевания, встречающийся у детей, и при этом легко определяемый в младенчестве. Механические факторы, связанные с кифозом, а конкретно общая мышечная гипотония в сочетании с короткими конечностями, шеей и непропорционально большой головой усложняет ребенку процесс выполнения крупных моторных навыков, что сказывается на развитии общей моторики.

Варусные колени – это нарушение формы ног с характерным изгибом голени наружу по отношению к бедру. Осложнение часто наблюдается в детском возрасте. Большинство суставов у пациентов с ахондроплазией подвержены гиперэкстензии, то есть имеют повышенную растяжимость.

Важно!
Осложнений у ахондроплазии достаточно много и они проявляются на различных этапах взросления человека, начиная с младенчества и заканчивая зрелым возрастом. Поэтому для заболевания крайне важно следовать врачебным рекомендациям и осуществлять заблаговременный и многопрофильный профилактический уход.
Симптомы и осложнения ахондроплазии

Методы лечения

Обычно диагноз ахондроплазия выставляется на фоне выявленных симптомов, но также может быть подтвержден во время беременности при помощи генетического анализа. Выбор терапевтической стратегии напрямую зависит от возраста и вида осложнений конкретного больного.

Консервативная терапия. В детстве ребенку назначается лечение для укрепления мышечных тканей, что поможет предотвратить деформацию позвоночника и конечностей. Для этого периодически пациент проходит курсы массажа и специальной гимнастики, а в отдельных случаях рекомендуется ношение ортопедической обуви.

Так как при ахондроплазии часто наблюдается ожирение, разрабатывается комплекс мероприятий, чтобы избежать лишнего веса: физические упражнения, диета и т.д. Для предотвращения отита прописываются специальные препараты, прием которых может быть довольно длительным.

Гормональная терапия. Детям грудного возраста проводится гормонотерапия. Это позволяет уменьшить симптоматику заболевания. Малыши, получившие в грудном возрасте необходимое лечение, взрослея, меньше отставали от сверстников в росте, а в отдельных случаях даже сравнялись с ними. Хирургическое лечение. В зависимости от присутствующего осложнения могут выполняться операции различного характера.

Искривление позвоночника при поясничном лордозе

При кифозе проводится хирургическая стабилизация позвонков. В частных клиниках используются современные методики спондилодеза, позволяющие укрепить позвоночник и уберечь его от дальнейшей деформации. Операции осуществляются путем совершения небольшого разреза и вживления имплантатов для скрепления позвонков в анатомически правильном положении.

При стенозе позвоночного канала выполняется ламинэктомия – иссечение участка спинного канала, что позволяет избежать давления на спинной мозг. Для этой цели применяется эндоскопический метод, который проводится путем совершения небольшого разреза для введения хирургического инструментария и прибора с камерой.

При деформации конечностей проводится остеотомия – рассечение кости для последующего ее установления в анатомически правильном положении. Остеотомия выполняется в крайних случаях при выраженных деформациях, поскольку является травматичной процедурой по сравнению с другими методиками. При этом благодаря данной операции пациент получает возможность нормально передвигаться и ощущать себя комфортнее в психоэмоциональном плане.

Для восстановления длины кости проводится хирургическое вмешательство по удлинению конечностей. Из-за необходимости увеличить обе конечности операция выполняется в 2 этапа. Сначала на одной ноге удлиняется бедро, а на другой – голень, в потом делается то же самое на второй конечности.

При рецидивирующих гнойных отитах, чтобы избежать глухоты, в среднее ухо на продолжительный отрезок времени устанавливается дренаж, который обеспечивает отток гноя и позволяет свести к минимуму застойные явления. При деформации челюсти хирургическим путем устанавливаются специальные пластины.

На заметку:
Своевременное лечение позволяет улучшить качество жизни человеку с аходроплазией. Несмотря на то что у «маленьких людей» из-за болезни множество проблем, живут они по статистике всего на 10 лет меньше, чем здоровые.

Частые вопросы

Что делать, если во время беременности прошла анализ, и он показал, что у ребенка карликовость? Первое, что нужно сделать, это записаться на консультацию к врачу, чтобы он подробно разъяснил дальнейшие шаги.

Можно ли излечиться от ахондроплазии? Полностью излечиться нельзя, поскольку в ее основе лежит генетика, но если вовремя начать терапию и выполнять все рекомендации можно достичь удовлетворительных результатов.

Советы

Совет №1

При установлении диагноза «ахондроплазия» следует начинать лечение как можно быстрее – это позволит минимизировать негативные проявления заболевания.

Совет №2

Если врач предлагает провести операцию по поводу осложнения, вызванного ахондроплазией, не стоит отказываться. В большинстве ситуаций выполненные хирургические процедуры позволили улучшить качество жизни пациентов.

Частые вопросы

Каковы основные признаки ахондроплазии?

Основные признаки ахондроплазии включают короткие конечности, особенно верхние, укорочение туловища, увеличенную голову с характерным формированием лица, а также возможные проблемы с позвоночником.

Каковы причины возникновения ахондроплазии?

Ахондроплазия обычно вызвана мутацией гена, ответственного за производство рецептора для гормона роста. Эта мутация происходит случайно и не зависит от наследственности родителей.

Каковы методы лечения ахондроплазии?

Лечение ахондроплазии направлено на улучшение качества жизни пациента и может включать хирургическую коррекцию деформаций костей, физическую терапию, а также консультации специалистов для управления медицинскими и психологическими аспектами заболевания.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу-генетику для получения консультации и рекомендаций по уходу за ребенком с ахондроплазией.

СОВЕТ №2

Поддерживайте здоровый образ жизни, включая правильное питание, физическую активность и регулярные медицинские осмотры.

СОВЕТ №3

Ищите сообщества поддержки и ресурсы для родителей детей с ахондроплазией, чтобы обменяться опытом и получить поддержку.